신경세포 특이적인 KIF1A 모터 도메인에 존재하는 다양한 de novo 돌연변이로 인하여 지적장애, 강직성 마비, 신경축색돌기 장애 및 소뇌 위축증이 유발됨을 규명
소아간질, 자폐 및 지적장애를 유발하는 TSC 유전성 뇌 발달질환의 in vivo 동물모델 제작
in vitro 신경줄기세포 배양 시스템을 이용하여 뇌 발달질환 진단 표지자 발굴을 위한 시스템 구축 완료
질환 특이적 대용량 NGS 유전체 데이터 생산 및 분석 파이프 라인 구축
대용량 NGS 유전체 데이터와 다중 이형 바이오 빅데이터 처리, 가공 및 분석을 위한 시스템 개발 완료
임상 시료/ Public DB의 NGS 데이터를 이용하여 질환 관련 다양한 SNV/INDEL 후보 도출 및 유전체 정보 통합 분석/정보 표준화 기술 확립
질환 관련 유전체변이지도 및 DB 구축
유전체 기반 질환 치료제 개발을 위한 타겟 발굴 및 기전 연구
신규 TRAIL항암제 내성 유전자 TIPRL의 TRAIL sensitizer로서 역할 제시
Site specific한 Histone methylation 기술 보유
신규 GPCR 단백질 및 이의 용도에 관한 특허 등록 (미국, 유럽, 중국)
혈중 자가면역 항체에 근거한 생체지표의 발굴 및 암 진단법개발 및 사업화 실시
질환 타겟의 기능연구에 필요한 인간전장유전자클론 및 발현클론 인프라 구축
우수논문
Osteopontin production by TM4SF4 signaling drives a positive feedback autocrine loop with the STAT3 pathway to maintain cancer stem cell-like properties in lung cancer cells.
Oncotarget. 8(60):101284-101297.
Eun Wie Cho (Co-corresponding)
Novel indazole-based small compounds enhance TRAIL-induced apoptosis by inhibiting the MKK7-TIPRL interaction in hepatocellular carcinoma.
Oncotarget. 8(68):112610-112622.
Nam-Soon Kim (Co-corresponding)
Autosomal dominant transmission of complicated hereditary spastic paraplegia due to a dominant negative mutation of KIF1A, SPG30 gene.
Sci Rep. 7(1):12527.
Jae-Ran Lee (Co-corresponding)
Ottogi inhibits Wnt/β-catenin signaling by regulating cell membrane trafficking of Frizzled8.
