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희귀난치질환연구단

희귀난치질환연구단

인류의 건강한 미래를 약속합니다.

목표
빅데이터 기반 희귀난치성 신경계질환의 정밀 맞춤의료 원천기술 개발
  • 신경계질환의 한국인 유전체표준변이지도 작성
  • 신경계질환의 정밀 진단제 개발
  • 신경계질환의 정밀 맞춤 치료용 타겟 도출
연구원
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연구원
성명 연구분야
김남순 단장
  • 유전체 기반 질환 진단/치료 타겟 대량 발굴 및 기능/기전 연구
  • "한국인간유전자은행" 운영
정경숙 책임연구원(겸)
  • 치료/진단제 개발을 위한 타겟유전자의 기능적 검증
  • 타겟유전자/단백질/화합물 기반 동반진단 기술 개발
조은위 책임연구원
  • 암세포저항성 관련 분자진단생체지표 발굴 및 세포저항성 억제인자 연구
  • 암환자의 혈중자가면역 항체에 근거한 생체지표의 발굴
이재란 책임연구원
  • 신경시냅스 형성 및 신경발달 조절 기전 연구
  • 뇌/신경질환 단백체 분석 및 기전 연구
김대수 선임연구원
  • NGS 기반 전장유전체/엑솜 유전체 정보 분석 및 활용기술 개발/지원
  • 유전체 데이터베이스 구축 및 분석 시스템 운영
이다용 선임연구원
  • 난치성 뇌질환의 원인 규명 및 진단 표지자 발굴
  • 신경줄기세포 기능연구를 통한 뇌 발달 질환 기전 규명
이정주 책임연구기사
  • 인간유전자클론 발굴/관리 및 한국인간유전자은행 담당
이용재 선임연구기사
  • 인간유전자클론 관련 DB 구축 및 운영
연구분야
  • 희귀난치성 신경계질환의 고품질 임상시료 임상정보 유전체정보 확보
  • 희귀난치성 신경계질환의 한국인 유전체표준변이지도 작성 및 고급 통합 DB 구축
  • 희귀난치성 신경계질환 정밀 진단 원천기술 개발
  • 희귀난치성 신경계질환 정밀 맞춤 치료용 타겟 발굴 및 기능/기전 규명
연구성과
  • 뇌 발달장애 원인 신규 변이 발견 및 동물 모델 개발
    • 신경세포 특이적인 KIF1A 모터 도메인에 존재하는 다양한 de novo 돌연변이로 인하여 지적장애, 강직성 마비, 신경축색돌기 장애 및 소뇌 위축증이 유발됨을 규명
    • 소아간질, 자폐 및 지적장애를 유발하는 TSC 유전성 뇌 발달질환의 in vivo 동물모델 제작
    • in vitro 신경줄기세포 배양 시스템을 이용하여 뇌 발달질환 진단 표지자 발굴을 위한 시스템 구축 완료
  • 질환 특이적 대용량 NGS 유전체 데이터 생산 및 분석 파이프 라인 구축
    • 대용량 NGS 유전체 데이터와 다중 이형 바이오 빅데이터 처리, 가공 및 분석을 위한 시스템 개발 완료
    • 임상 시료/ Public DB의 NGS 데이터를 이용하여 질환 관련 다양한 SNV/INDEL 후보 도출 및 유전체 정보 통합 분석/정보 표준화 기술 확립
    • 질환 관련 유전체변이지도 및 DB 구축
  • 유전체 기반 질환 치료제 개발을 위한 타겟 발굴 및 기전 연구
    • 신규 TRAIL항암제 내성 유전자 TIPRL의 TRAIL sensitizer로서 역할 제시
    • Site specific한 Histone methylation 기술 보유
    • 신규 GPCR 단백질 및 이의 용도에 관한 특허 등록 (미국, 유럽, 중국)
    • 혈중 자가면역 항체에 근거한 생체지표의 발굴 및 암 진단법개발 및 사업화 실시
    • 질환 타겟의 기능연구에 필요한 인간전장유전자클론 및 발현클론 인프라 구축
우수논문
  • Nam-Soon Kim (Corresponding) Developmental Biology. 15;400(2):248-57. 2015
    • ITF46 plays an essential role in cilia development.
  • Nam-Soon Kim (Corresponding) and Hyun-Soo Cho (First) Oncotarget. 15;6(27):23837-44. 2015
    • Direct regulation of E-cadherin by targeted histone methylation of TALE-SET fusion protein in cancer cells.
  • Nam-Soon Kim (Corresponding) and Hyun-Soo Cho (First) Molecular Carcinogenesis. (in press). 2015
    • Novel TRAIL sensitizer Taraxacum officinale F.H. Wigg enhances TRAIL-induced apoptosis in Huh7 cells
  • Jae-Ran Lee (First) Human Mutation 36(1):69-78. 2015
    • De novo mutations in the motor domain of KIF1A cause cognitive impairment, spastic paraparesis, axonal neuropathy and cerebellar atrophy.